აშშ-ის გენეტიკოსებმა ალცჰაიმერის დაავადების განვითარებასთან დაკავშირებული 13 მანამდე უცნობი იშვიათი მუტაცია აღმოაჩინეს.
მეცნიერები ვარაუდობენ, რომ ალცჰაიმერის დაავადება გამოწვეულია ტვინის უჯრედებში პათოგენური ამილოიდის ბეტა ცილის დაგროვებით. ეს არის APP ცილის ნამსხვრევები, რაც მნიშვნელოვანია ნეირონებს შორის კავშირების წარმოსაქმნელად.
რატომღაც, ზოგ ადამიანში ირღვევა APP-ის ძველი მოლეკულების დამუშავება და ცილის ფრაგმენტებისგან წარმოიქმნება ტოქსიკური თვითგამრავლებადი ჩახლართვები, რომლებიც თანდათან კლავს ნეირონებს.
ჰარვარდის უნივერსიტეტის პროფესორმა და მისმა კოლეგებმა მთლიანად გაშიფრეს ალცჰაიმერის დაავადებით დაავადებული 2 ათასზე მეტი პაციენტისა და მათი ნათესავების დნმ, რომლებსაც ერთმანეთთან ოჯახური კავშირი არ აქვთ.
მათ დაადგინეს 13 იშვიათი მუტაცია, რომელიც დაკავშირებულია დაავადების განვითარებასთან. ახლა ჯგუფი პირებს, განავითაროს მინიატურული ტვინის სიმულაციები დნმ-ის ასეთი ვარიაციებით და შემდგომი კვლევა ჩაატაროს მათზე. მეცნიერები თვლიან, რომ ამან, შესაძლოა, სამომავლოდ დაავადებისთვის მედიკამენტები შექმნას.